A Sociedade Portuguesa de Doenças Metabólicas (SPDM) atribuiu a sua distinção anual em investigação a Manuela Grazina, Docente da Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra (FMUC) e Diretora do Laboratório de Bioquímica Genética (LBG) do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC).
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O prémio distingue investigação nas áreas dos erros hereditários e do metabolismo, sendo que este projeto vencedor visa, segundo Manuela Grazina, «compreender de forma detalhada de que modo está afetado o transporte de proteínas, codificadas pelo genoma nuclear e que têm de ser dirigidas e importadas para o organelo – a mitocôndria – que é maioritariamente responsável pela produção de energia nas células e tecidos, uma vez que temos resultados preliminares no âmbito de outro projeto que sugeriram que esta via está afetada».
Este mecanismo «nunca foi anteriormente explorado, naquele que é o grupo mais representativo dos erros hereditários do metabolismo, as doenças raras denominadas citopatias mitocondriais, que são ‘avarias na fábrica de energia do organismo’, o que confere um caráter inédito a este estudo», explica a investigadora.
Os resultados poderão ajudar a explicar de que forma «surgem as doenças que envolvem dois genomas (o nuclear – herdado do pai e da mãe através dos cromossomas – e o mitocondrial – herdado por via materna). A Neuropatia Ótica Hereditária de Leber é uma citopatia mitocondrial que causa cegueira e afeta maioritariamente adultos jovens, portadores de mutações do genoma mitocondrial, pelo que a identificação dos mecanismos intracelulares envolvidos na doença, trará novas perspetivas para a compreensão das suas causas, o que será essencial na procura de tratamentos eficazes que contribuam para a melhoria da qualidade de vida dos doentes», salienta a docente da FMUC.
Manuela Grazina é membro do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC) desde 1992, dirigindo ainda o Laboratório de Bioquímica Genética, fundado pela investigadora em Março de 1995, que desenvolve testes bioquímicos e genéticos como ferramentas para a investigação translacional e diagnóstico, com uma forte componente de Serviços à comunidade, tendo várias colaborações internacionais.
A entrega oficial do prémio, no valor de 5.000 euros, terá lugar no Simpósio Anual da SPDM, a nos próximos dias 19 e 20 Março, no Porto.
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