A Trimetilaminúria (TMAU), vulgarmente conhecida como a “síndrome do cheiro a peixe”, é uma condição metabólica rara que causa a acumulação de uma substância química no corpo, resultando num odor forte e desagradável, similar ao de peixe.
Este fenómeno é causado por uma falha no processo enzimático natural que decompõe a trimetilamina, o composto responsável por esse cheiro.
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Nos indivíduos afetados, a trimetilamina é produzida pelas bactérias do intestino como subproduto da digestão de certos alimentos, incluindo ovos, fígado, mariscos e legumes. Normalmente, o corpo possui uma enzima, codificada pelo gene FMO3, que converte a trimetilamina em uma substância inodora, excretando-a através da urina. Contudo, nas pessoas com TMAU, essa enzima não funciona adequadamente, resultando na acumulação da trimetilamina, que é então libertada pelo suor, urina e hálito, causando o característico odor.
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A maioria dos casos de TMAU ocorre devido a mutações no gene FMO3, transmitidas pelos pais, sendo necessária a presença de duas cópias do gene mutado para que a doença se manifeste. Contudo, em casos mais raros, a TMAU pode ser desencadeada por fatores externos, como o consumo excessivo de alimentos que produzem trimetilamina ou devido a condições como insuficiência hepática ou tratamentos médicos específicos, como a terapia de substituição de testosterona, segundo a ZAP.
O quadro clínico da TMAU pode surgir desde o nascimento ou manifestar-se mais tarde, especialmente por volta da puberdade, quando ocorrem alterações hormonais significativas. As mulheres são mais propensas a sofrer desta condição do que os homens, com estudos sugerindo que as hormonas sexuais femininas, como a progesterona, podem agravar os sintomas.
Embora a TMAU não seja uma condição fatal e não tenha cura, existem tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas. A utilização de antibióticos pode reduzir a quantidade de bactérias intestinais responsáveis pela produção de trimetilamina, e um cuidado especial com a higiene pessoal também é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos pacientes.
Apesar dos desafios, os doentes com TMAU podem aprender a gerir a condição, mantendo um estilo de vida que minimize os fatores agravantes, como o stress e certos alimentos, para reduzir a intensidade do odor.
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