Cientistas do CHUC e do procuram raízes genéticas da doença de Alzheimer na população portuguesa.
CHUC (Imagem ilustrativa)
A doença de Alzheimer é uma doença neurodegenerativa e a causa mais comum de demência em todo o mundo. Caracteriza-se pela morte neuronal em determinadas partes do cérebro com algumas causas ainda não determinadas. Esta doença provoca uma deterioração global e progressiva de diversas funções cognitivas, conduzindo a diversas alterações na capacidade funcional da pessoa, no comportamento e na personalidade.
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O nome da doença deve-se a Alois Alzheimer, médico alemão, que em 1907 descreveu a doença pela primeira vez. Mas foi apenas no início dos anos 90 do séc. XX, que os cientistas identificaram as primeiras ligações claras entre o início da doença e a genética. Apesar dessas e de outras descobertas inovadoras que foram surgindo ao longo de todos estes anos, o facto é que ainda não existem tratamentos para retardar ou interromper a progressão da doença de Alzheimer.
Neste momento, no Serviço de Neurologia do Centro Hospitalar e Universitário de Coimbra (CHUC), Miguel Tábuas Pereira e Isabel Santana, em colaboração com a Faculdade de Medicina da Universidade de Coimbra, estão envolvidos numa colaboração internacional com os investigadores Rita Guerreiro e José Brás do Van Andel Institute, nos Estados Unidos. “Estamos a fazer um estudo sobre fatores de risco genético da doença de Alzheimer em Portugal, esperando contribuir para a melhor compreensão da doença, e, no futuro, um tratamento melhor e mais personalizado dos nossos doentes”, referem-nos Miguel Tábuas Pereira e Isabel Santana.
Nesta primavera passada, Rita Guerreiro e José Brás (do Van Andel Institute), em colaboração com os investigadores do CHUC, receberam uma bolsa de cinco anos e um financiamento de 3,7 milhões (USD) do National Institute on Aging (NIA) que é parte do NIH (National Institutes of Health) para estudar a predisposição genética para a doença de Alzheimer na população portuguesa.
Trata-se do primeiro estudo do género no nosso país e também do maior, estando previsto estudar, ao todo, 25 famílias, 2.500 casos esporádicos de Alzheimer e 2.500 controlos no decorrer do projecto. As amostras serão recolhidas em colaboração com os investigadores portugueses do Serviço de Neurologia do CHUC, Miguel Tábuas Pereira e Isabel Santana.
Em conjunto, os investigadores irão identificar variantes comuns e raras associadas com o risco genético da doença de Alzheimer, mapeando e analisando o genoma de uma amostra de população portuguesa. Estes dados serão combinados com dados genómicos publicamente disponíveis de populações não portuguesas para aumentar a diversidade e o poder estatístico dos estudos internacionais em curso.
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