A Síndrome de Turner é o resultado de uma anomalia cromossómica, que ocorre de forma aleatória, não estando associada a nenhum fator hereditário nem à idade da gestante.
As mulheres sem este problema de saúde têm dois cromossomas sexuais X normais, enquanto uma mulher com esta síndrome pode apresentar ou um cromossoma X (Síndrome de Turner clássica), dois cromossomas X, sendo que um deles não funciona normalmente ou está incompleto (Síndrome de Turner por deleção do cromossoma X) e ainda possuir células com dois cromossomas X e células com apenas um cromossoma X (Síndrome de Turner em mosaico).
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Geralmente, as pessoas com Síndrome de Turner têm uma estatura baixa para a idade. Mas há mais sinais e sintomas que caracterizam esta condição, nomeadamente: “teia” na pele do pescoço (dobras extras de pele que se estendem da parte superior dos ombros até às laterais do pescoço), linha do cabelo baixa na parte de trás da cabeça, orelhas de implantação baixa, características oculares incomuns, como queda das pálpebras, linfedema (inchaço das mãos e dos pés), o não desenvolvimento das mamas na idade expectável (geralmente aos 13 anos), menstruação irregular ou inexistente (amenorreia) e um número elevado de sinais na pele”, dá conta a Unilabs.
Como as principais manifestações desta doença estão relacionadas com a estatura e o desenvolvimento sexual da mulher, por norma, só é diagnosticada entre o início da puberdade e a adolescência.
Contudo, é possível verificar sinais de alerta ainda durante a gestação, através de uma ecografia ou de um teste pré-natal não invasivo, que deteta anomalias cromossómicas fetais.
Quando não identificada durante a gravidez, esta síndrome pode ser diagnosticada à nascença, perante a manifestação de problemas cardíacos, renais ou linfedema.
Outras vezes, o diagnóstico só chega na infância, quando a criança apresenta alguns dos sinais e sintomas compatíveis com esta síndrome.
As meninas com Síndrome de Turner não têm um desenvolvimento ovariano típico, o que, muitas vezes, origina infertilidade.
Esta síndrome não tem cura, mas os sintomas podem ser atenuados, recorrendo a diferentes abordagens, como por exemplo, terapêutica hormonal, de reposição de estrogénio, cirurgia cardíaca, ou tecnologias usadas para ajudar as mulheres que desejem engravidar.
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