Universidade
Doença de Machado-Joseph: Investigadores de Coimbra distinguidos pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana
Um estudo que desvendou o potencial da ativação do metabolismo do colesterol como uma futura terapia para a Doença de Machado-Joseph (DMJ), uma doença neurodegenerativa com elevada prevalência nos Açores, foi distinguido com o prémio “Artigo Científico” pela Sociedade Portuguesa de Genética Humana (SPGH).
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Desenvolvido por investigadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC), do Centro de Investigação em Biomedicina (CBMR) da Universidade do Algarve e da BrainVectis Therapeutics (França), o trabalho, intitulado “Restoring brain cholesterol turnover improves autophagy and has therapeutic potential in mouse models of spinocerebellar ataxias”, foi publicado em julho de 2019 na conceituada revista científica Acta Neuropathologica.
Os investigadores descobriram que a proteína CYP46A1, enzima com papel fulcral no metabolismo do colesterol do cérebro, «apresenta níveis mais baixos no cérebro dos doentes com a doença de Machado-Joseph e que a sobre-expressão desta proteína desencadeia a ativação da autofagia (o principal processo de limpeza das nossas células), cuja ativação havíamos demonstrado anteriormente ser extremamente importante para a limpeza dos aglomerados de ataxina-3 mutante, o lixo que se acumula nos neurónios e causa a doença de Machado-Joseph».
A entrega do prémio decorreu durante a 24ª reunião da SPGH, na passada 6ª feira, dia 20 de novembro, aos principais autores do estudo, Liliana Mendonça, do CNC-UC, e Clévio Nóbrega, do CBMR. Segundo os dois investigadores, «a modulação da CYP46A1 poderá levar a uma estratégia terapêutica mais geral, com aplicação a várias doenças neurodegenerativas que apresentam redução nos níveis da CYP46A1 no cérebro, e que – se não puder curar – pode pelo menos aliviar o fenótipo destas doenças».
O trabalho premiado pode ser consultado em https://doi.org/10.1007/s00401-019-02019-7.
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