Mais de 300 milhões de pessoas em todo o mundo sofrem de doenças consideradas raras, segundo um estudo publicado hoje no boletim europeu de genética humana.
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Esclerose sistémica, policitemia ou síndrome de Marfan são algumas das doenças que permanecem desconhecidas para a grande parte do público, mas que quando se analisam em conjunto “representam uma grande proporção da população, afirmou a coordenadora do estudo, Ana Rath, diretora da plataforma Inserm US14, que gere desde 1997 a base de dados Orphanet, que junta dados sobre estas doenças recolhidos por um consórcio composto por 40 países.
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Das mais de seis mil doenças descritas na base de dados, 149 são predominantes e responsáveis por 80% dos casos de doenças raras no mundo. Regista-se ainda que 72% são de origem genética e 70% começam a manifestar-se na infância.
Os investigadores, que examinaram dados sobre a prevalência de 3.585 doenças diferentes, estimam que entre 3,5% e 5,9% da população sofre destas doenças.
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Segundo a definição em vigor na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta menos de cinco em cada 10.000 pessoas, mas há poucos estudos científicos disponíveis e falta conhecimento médico sobre os tratamentos, implicando sofrimento para milhares de doenças e suas famílias.
“Uma vez que se sabe pouco sobre doenças raras, podemos pensar que os doentes são poucos. Embora as doenças raras sejam individuais e específicas, têm em comum o facto de serem raras, com as consequências que daí resultam”, afirmou Rath.
Na sua investigação, a equipa liderada por Ana Rath excluiu tipos raros de cancro ou doenças provocadas por infeções ou intoxicações.
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