A doença de Pompe é uma patologia neuromuscular debilitante, rara e progressiva, que afeta cerca de 80 portugueses. Por ocasião do dia Mundial dedicado à patologia, que se assinala amanhã, a Raríssimas – Associação Nacional de Deficiências Mentais e Raras alerta para a necessidade de um diagnóstico precoce e lembra que a doença é tratável em Portugal.
Aos pais que se confrontam com o diagnóstico de doença de Pompe ou de outra doença rara, Paula Brito e Costa, dirigente da Raríssimas, lembra que a associação dispõe de uma linha de apoio e informação de âmbito nacional. Membro da Rede Europeia de Helplines da EURORDIS (Organização Europeia de Doenças Raras), a Linha Rara é a linha de apoio com mais pedidos em função da população do país. Informações sobre doenças, medicamentos, Associações ou qualquer outra questão pontual são respondidas através desta linha de apoio por uma equipa técnica que dará o seu melhor para providenciar uma resposta correta e adequada, com a maior celeridade possível.
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As manifestações clínicas da doença de Pompe são extremamente variáveis e podem ocorrer quer durante a infância, quer na idade adulta. A forma infantil da doença é, normalmente, mais grave, enquanto a forma juvenil tardia ou adulta tem uma progressão mais lenta. Na maioria dos casos, os doentes apresentam um quadro sintomatológico que pode envolver enfraquecimento muscular nos braços e pernas, dificultando a sua marcha. Os músculos utilizados na respiração são também afetados o que impede a normal função respiratória. Nas crianças, pode ocorrer um aumento do volume cardíaco com diversas implicações inerentes à condição.
Sendo uma doença lisossomal de sobrecarga de origem genética, o diagnóstico pode ser feito através de uma análise ao sangue na qual se procuram mutações do gene GAA. Hoje em dia é possível rastrear a doença com um método em tudo semelhante ao teste do pézinho, que consiste na recolha de gotas de sangue para papel de filtro – teste em gota de sangue seca (DBS, dry blood spot).
O tratamento da doença é feito através da terapêutica enzimática de substituição (TSE), disponível em Portugal desde 2006. A introdução da TSE trouxe uma mudança de paradigma no tratamento. Antes da sua existência, os sintomas eram tratados isoladamente, mas agora, graças a esta terapêutica biológica, atua-se diretamente sobre a doença através da substituição da enzima deficitária.
Paula Costa, presidente da Raríssimas, considera que “é fundamental sublinhar que a terapêutica é mais eficaz quando a doença é diagnosticada numa fase inicial e, para isso, é essencial que seja conhecida pela população e reconhecida precocemente pelos profissionais de saúde ”.
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